Diagnose

Er zijn verschillende manieren om de diagnose Mc Ardle vast te stellen. Enkele voorbeelden zijn:

​

​

Bloedonderzoek

Door middel van bloedonderzoek kan onderzocht worden of er aanwijzingen zijn voor Mc Ardle.

Als dit zo is, wordt er een vervolg onderzoek gedaan om de ziekte van Mc Ardle vast te stellen.

​



Ischaemische inspanningstest
Bij deze test wordt eerst in bloed geprikt om de waarde van Lactaat te bepalen.

Lactaat is een stofje dat vrijkomt bij de glucose stofwisseling.

Daarna gaat de patiënt een inspanning leveren. Dan wordt opnieuw bloed geprikt. Bij iemand zonder de ziekte zal de waarde van het Lactaat sterk gestegen zijn, bij iemand met Mc Ardle blijft die waarde gelijk. 

​

​

Urineonderzoek
Dit onderzoek wordt vaak na de Ischaemische inspanningstest uitgevoerd. Er wordt getest of de patiënt last heeft van myoglobinurie, dat de nieren ernstig beschadigt. Dit kunnen ze zien doordat de urine bruin/donkerrood kleurt door het myoglobine.

​



Spierzenuwonderzoek
Als nog niet zeker is of het de ziekte van Mc Ardle is, kan er een spierzenuwonderzoek (EMG) worden gedaan. De zenuwen bij een patiënt met de ziekte Mc Ardle zijn niet afwijkend van een iemand die de ziekte niet heeft, maar er is wel een afwijking in de spier. Wanneer de patiënt een periode van kramp heeft, vindt er geen activiteit meer plaats in de spier. Bij andere ziektes is er nog wel activiteit in de spier tijdens kramp.

​



Spierbiopt

Een spierbiopt houdt in dat er een stukje spierweefsel wordt weggenomen dat ze onder de microscoop kunnen bekijken.

Ze kunnen dan goed bekijken hoe de spier eruit ziet. Bij de ziekte van Mc Ardle kun je een duidelijke afwijking zien.

Je ziet namelijk dat er glycogeen is opgeslagen in de spieren, omdat dat niet kan worden afgebroken.

Dit is te zien als allemaal zwarte puntjes. Het lijkt net alsof er allemaal kleine gaatje in het spierweefsel zitten.

Verder kunnen ze door bepaalde kleuringen toe te voegen ook testen of het stofje myofosforylase aanwezig is.

​

​

Genetisch onderzoek
Bij de ziekte van Mc Ardle zit er een 'foutje' in het DNA op het 11e
chromosoom. Door middel van een bloedonderzoek kan onderzocht worden of dit foutje

daadwerkelijk op het 11e chromosoom aanwezig is.

​

​

​Hartspecialist

Patiënten met de ziekte van Mc Ardle worden vaak gezien door een harstspecialist. Hoewel hartklachten zelden

voorkomen bij Mc Ardle patiënten, wordt toch gecontroleerd of het hart goed functioneert en er geen problemen zijn.

Dit doen ze door middel van een hartfilmpje (ECG) en een echo van het hart.

 

Spier met glycogeen (zwarte puntjes)