Het lichaam van een mens bestaat uit miljarden cellen. Vrijwel al die cellen heb een celkern, met daarin chromosomen. Die chromosomen bestaan vooral uit DNA en dat DNA is weer onderverdeeld in genen. Ieder gen bevat de informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap, bijvoorbeeld haarkleur of oogkleur.
Mensen hebben in totaal 46 chromosomen in elke celkern. Chromosomen komen in paren voor, het zijn dus 23 paren. Als een man en een vrouw een kind krijgen, erft dit kind van elke ouder één chromosoom van elk paar. Bij de bevruchting komen die twee chromosomen samen, waardoor het kind weer 23 paren heeft.
Genen kunnen dominant of recessief zijn. Dominant wil zeggen dat ze altijd tot uiting komen. Recessieve genen komen alleen tot uiting als allebei de chromosomen van een paar dit recessieve gen heeft.
Homozygoot wil zeggen dat beide chromosomen van het paar hetzelfde gen hebben,
Heterozygoot wil zeggen dat beide een ander gen hebben. (Een dominant en een recessief)





Bij Mc Ardle
De ziekte van Mc Ardle wordt veroorzaakt door een verandering, mutatie genoemd, op het 11e chromosoom. Er zijn inmiddels al meer dan 90 verschillende mutaties op dit gedeelte van het chromosoom bekend, die kunnen leiden tot Mc Ardle. De meest voorkomende is p.R50X. Deze mutatie is in 40 tot 50% van de gevallen oorzaak van de ziekte. 
Mc Ardle is geheel erfelijk, je krijgt de ziekte alleen als een van de mutaties in je genen zit.







































​

​Het gemuteerde gen is recessief en wordt autosomaal recessief overgedragen. Dit betekent dat iemand die de ziekte heeft, van beide ouders het gen met de mutatie geërfd heeft en dus homozygoot recessief is. Autosomaal wil zeggen dat het op een gen ligt dat niet betrokken is bij het bepalen van het geslacht. Daardoor hebben jongens en meisjes een even grote kans om de ziekte te krijgen. Omdat het gen recessief is, hoeven de ouders zelf de ziekte niet te hebben. Als ze allebei heterozygoot zijn, komt de mutatie bij hen niet tot uiting.

​

Als beide ouders drager zijn van het gen, dus de mutatie hebben maar zelf de ziekte niet, is er bij elk kind dat ze krijgen 50% kans op de ziekte. Mc Ardle is zeldzaam, maar omdat het erfelijk is, komt het áls het voorkomt, meestal ook vaker in de familie voor. Wel gaat het binnen een familie dan om dezelfde vorm. Als bij een kind de symptomen bijvoorbeeld op tienjarige leeftijd begonnen, krijgen familieleden die al ouder zijn dan 10 jaar de ziekte waarschijnlijk niet meer. Voor gezonde broertjes en zusjes van iemand met Mc Ardle geldt dat ze 67% kans hebben om drager te zijn van het gen.​



Mensen met de ziekte van Mc Ardle zijn homozygoot recessief en geven dus altijd het gen met de mutatie door aan hun kinderen. Toch is de kans relatief klein dat ze een kind krijgen met dezelfde aandoening, mits hun partner geen familie is en de ziekte in de familie van hun partner niet voorkomt. Dit komt omdat de mutatie niet vaak voorkomt en de kans dus klein is, dat hun partner drager is.



​Prenataal onderzoek
Door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan bij een ongeboren kindje vastgesteld worden of het de ziekte van Mc Ardle heeft. Er wordt dan een beetje weefsel uit de baarmoeder of het vruchtwater weggenomen. Hiermee kunnen ze het DNA onderzoeken op afwijkingen, in dit geval dus afwijkingen op chromosoom 11. De tests brengen altijd een risico met zich mee voor het ongeboren kind, daarom worden ze eigenlijk alleen gedaan als iemand in de familie een ernstige vorm van Mc Ardle heeft.