Algemeen

De ziekte van Mc Ardle is een metabole spierziekte. Er is een storing in de stofwisseling die bestandsdelen van voeding omzet in energie voor de spieren. Hierdoor ontstaat plotselinge vermoeidheid en spierkrampen kort na het begin van een inspanning.
De ziekte begint meestal tussen de leeftijd van 10 – 20 jaar en blijft de rest van het leven. Over het algemeen geldt dat als de ziekte op een vroegere leeftijd begint, de symptomen ernstiger zijn.

​

De ziekte heeft geen invloed op intelligentie van patiënten.
 

Mc Ardle komt net zo vaak voor bij jongens als bij meisjes. In Nederland heeft 1 op de 100.000 mensen de ziekte, het komt dus niet vaak voor.

​

De ziekte van Mc Ardle is erfelijk. Hierdoor komt het vaak voor dat meerdere personen in één familie dit hebben.

‘Mc Ardle’ is de naam van een van de eerste artsen die de ziekte beschreven heeft. De ziekte is naar hem vernoemd. Synoniemen voor de ziekte van Mc Ardle zijn onder andere: Myofosforylase deficiëntie, Spierglycogeen fosforylasedeficiëntie en glycogeenstapelingsziekte type V.

 

​
Oorzaak
Een metabole spierziekte is een ziekte waarbij er een storing is in de stofwisseling die bestanddelen van voeding omzet in energie voor de spieren. Bepaalde enzymen functioneren niet goed of ontbreken. Hierdoor kunnen reacties niet, of niet voldoende verlopen en hopen verbrandingsproducten zich op.



Bij Mc Ardle mist het stofje myofosforylase. Dit stofje is nodig om de opgeslagen energie (glycogeen) in spieren om te zetten in glucose, de brandstof voor spieren. Omdat myofosforylase mist, kan de opgeslagen energie niet gebruikt worden. Hierdoor is er te weinig brandstof in de spier, waardoor een patiënt snel vermoeide spieren krijgt en vaak ook kramp.

Het second-wind-fenomeen

Spieren hebben altijd een kleine voorraad glucose om meteen inspanning te kunnen leveren. Pas als dit opraakt, moeten de spiercellen glycogeen omzetten. Patiënten kunnen een korte tijd inspanning leveren, want dan is er nog voldoende glucose in de spiercellen aanwezig. Na een tijdje raakt die voorraad op en treden de symptomen op. Het lichaam brengt ondertussen het proces van de afbraak van vetten op gang. Dit proces levert ook energie, maar er is meer tijd voor nodig en het gaat langzamer. Als de patiënt een tijdje rust kan hij/zij de inspanningen weer hervatten zonder klachten, omdat er dan weer voldoende energie in de spiercellen is. Het effect dat iemand beter kan functioneren na een rustpauze in vergelijking met voor de rustpauze, wordt het Second-wind-fenomeen genoemd.

​
 

​

​​

Symptomen

​

De belangrijkste symptomen van Mc Ardle zijn: 



Spierkramp tijdens of na inspanning.



Spierpijn na inspanning.



Spierzwakte, dit kan op latere leeftijd toenemen en wordt veroorzaakt door de ophoping van glycogeen.



Eventueel rode/bruine urine. Als spiercellen kapot gaan door te zware inspanning, komt een stofje uit de cellen in de urine. Dit zorgt voor een rode/bruine kleur. Dit verschijnsel wordt myoglobinurie genoemd.



Kenmerkend voor de ziekte van Mc Ardle is dat de klachten na een periode van rust weer verdwijnen.